Cuando en una familia hay un niño con una enfermedad rara y sin diagnosticar, o una pareja que está planeando su próximo hijo, quieren tener la seguridad de que sus médicos están teniendo en cuenta todos los estudios revisados por expertos y todas las pruebas disponibles en su búsqueda de una respuesta. 

La HGMD Profesional proporciona acceso a evidencia curada y revisada por pares que apoya una interpretación de variantes de línea germinal más precisa y completa. Es el mayor recurso curado manualmente disponible para encontrar mutaciones causantes de enfermedades. Fundada y mantenida por el Instituto de Genética Médica de la Universidad de Cardiff, la base de datos se centra en recopilar todas las alteraciones genéticas responsables de enfermedades humanas hereditarias publicadas, lo que ofrece la mejor oportunidad posible de definir un diagnóstico.