HGMD: Base de données sur les mutations génétiques humaines
HGMD, c’est quoi ?
HGMD est une base de données complète et organisée par des experts sur les mutations germinales humaines. “Augmented Molecular Intelligence” (AMI), HGMD Professional est mise à jour tous les trimestres par une combinaison de procédures manuelles et informatisées, vous assurant ainsi d'avoir toujours accès aux informations les plus récentes et les plus précises disponibles.
Quel type de contenu est disponible dans HGMD ?
Avec plus de 519 000 entrées de mutations, HGMD Professional est la plus grande ressource organisée manuellement pour trouver des mutations pathogènes. La base de données est alimentée par “Augmented Molecular Intelligence” (AMI), combinant une curation manuelle par une équipe d'experts de l'Université de Cardiff avec des procédures de collecte de données informatisées pour fournir aux scientifiques et aux cliniciens des informations actualisées de la plus haute qualité sur les variants germinaux potentiellement pathogènes.
HGMD Pro vs. Public : Quelle est la différence ?
La version publique est gratuite, mais contient des données plus anciennes avec trois ans de retard. La version professionnelle est à jour et possède des rapports de littérature supplémentaires, des coordonnées chromosomiques, des données de fréquence de population et une prédiction fonctionnelle. HGMD Professional compte plus de 510 000 mutations et polymorphismes héréditaires associés à des pathologies, soit environ 70 % de plus que dans la version publique. Rien qu'en 2023, HGMD Professional a ajouté plus de 105 000 nouvelles entrées de mutation, qui ne seront disponibles dans la version publique qu'à partir de 2026.
Découvrez plus de mutations germinales pathogènes
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Rapports de mutation détaillés
Pour certaines mutations, HGMD Professional inclut des résumés des polymorphismes associés à la maladie/fonctionnels.
Un minimum de 45 000 nouveaux rapports de mutation sont ajoutés chaque année. Chaque trimestre, le contenu et les fonctionnalités de HGMD Professional sont mis à jour pour vous assurer de rester informé des dernières découvertes.
HGMD a été initialement créé en 1996 par l'Université de Cardiff. La base de données contient plus de 28 ans de curation experte.
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HGMD Pro : la solution complète pour annoter rapidement les mutations germinales
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