Quando se tem uma criança com uma condição rara e não diagnosticada em uma família, ou um casal que está planejando seu próximo filho(a), eles querem a garantia que seus médicos estão considerando todos os estudos revisados por pares e todas as evidências disponíveis em suas buscas por uma resposta.

O HGMD Profissional oferece acesso a evidências curadas e revisadas por pares que dão suporte a uma interpretação de variantes germinativas mais precisa e completa. É o maior recurso manualmente curado disponível para encontrar mutações causadoras de doenças. Fundado e mantido pelo Instituto de Genética Médica da Universidade de Cardiff, o banco de dados foca em coletar todas alterações gênicas responsáveis por doenças humanas hereditárias publicadas, fornecendo a melhor chance possível de definir um diagnóstico.