HGMD Professional は、遺伝性疾患の原因となる変異を見つけるために手動でキュレートされた最大のリソースです。1996 年以来、カーディフ大学医学遺伝学研究所が構築し維持し続けているこのデータベースは、人の遺伝性疾患の原因であるすべての既知の(公開されている)遺伝子病変の収載を目指しており、診察から遺伝子病変の適切な診断に至る可能性を最大限まで高めています。
より多くの疾患原因となる変異を発見
ヒトの遺伝性変異の世界最大のデータベースにより臨床研究と検査を強化
307,366
詳細な変異レポート
データはすべて、手動でキュレートされ、正確さが評価されている公開された査読文献に基づいています。
30,000+
一年当たりの新しい変異レポート
HGMD Professional のコンテンツと機能は四半期ごとに更新されるので、常に最新の知見が得られます。
11,000+
詳細な要約レポート
HGMD Professional には、特定の変異に対する疾患関連/機能的多型の要約が含まれています。