QCI Interpret TranslationalはNGS変異評価ソフトウェアソリューションで、ヒトのエクソーム、全ゲノム、大量のコホートシークエンスデータについて、エビデンスがサポートした迅速な変異アノテーション、フィルタリング、優先順位付けが可能です。
QCI Interpret Translational は、業界最大の生物学的、臨床的知見を集積したQIAGEN Knowledge Base 利用し、手作業で行っていた変異の評価を自動化します。また、ユーザーが自由にコントロールできる形で著名ガイドラインに従い、変異を動的かつ透明性をもって評価します。これにより人材を有効に再配置可能で、ユーザーは最大の問題、つまりゲノムデータから公表できる解釈を導き出すことに集中できます。
QCI Interpret Translational は、強力な解析ツールとQIAGEN Knowledge Base の他に類を見ないコンテンツの組み合わせにより、ヒトシークエンスデータ中の最も説得力のある疾患変異を迅速に同定します。
QIAGEN Knowledge Base は、生物学的知見とならびに臨床所見的知見の業界最大の集大成コレクションであり、上位200 種類の新生児／キャリアスクリーニング遺伝子と関連付けられている14 万種類の変異を含む、30 万件超の学術論文から専門家がキュレートした約200 万種類の特有の変異が収められています。
QIAGEN Knowledge Base の詳細は こちら。
特定のプロジェクトまたはパイプラインごとに、サンプルデータファイルをアップロード・整理して、簡単に追跡できるようにファイルに詳細情報についてのアノテーションを付けます。
エビデンスに基づくバーチャル遺伝子パネルを作成し迅速に比較します。
かいコントロールで変異を選別する以下の4 種類のフィルターにアクセスします。
さまざまな遺伝形式を想定し家族性変異フィルタリングを実施し、遺伝性およびDe novo 変異を同定します。
ACMG の5 クラス分類に従い重み付けしたエビデンスを用い、変異を事前分類し、変異の病原性と行動可能性を判定します。
フィルタリングカスケードの各ステージを通過したアノテーション付き変異をエクスポートし、アノテーションのレビュー、検査結果の文書化、またはQCI Interpret Translational 以外のツールでデータの分析を行います。
変異の分類方法やその理由を簡単に確認でき、ユーザーの経験や判断に応じて最終評価を変更できます。
変異評価中に検討、使用した原著論文に直接アクセスできるハイパーリンクが表示されます。
このビデオチュートリアルでは、QCI Interpret Translational が提供する優れた機能のいくつかを紹介しています。サンプルを簡単にアップロードし、バリアントをインタラクティブにフィルタリングし、注釈付きのバリアントをエクスポートして解釈する方法を学びます。
当社が無料Trail を提供していることをご存じですか？QCI Interpret Translational のすべての機能を、サンプルデータではなくお客様自身のデータですべての機能をお試しいただけます。ご体験ください。
