NGS 変異評価ソフトウェア
無数から意味のあるものへ
次世代シークエンス（Next-Generation Sequencing、NGS）技術を用いる全エクソームシークエンス（Whole-Exome Sequencing、WES）は、遺伝性疾患関連の変異研究の強力なツールです。この技術はにより、遺伝性疾患の原因変異発見のため、エクソーム全体をバイアスなく高解像度で解析できます。しかし、WES で得られる膨大な量のデータの解析には、シークエンスの生データを意味のある解釈可能な結果に効率よく変換できる包括的なデータ解析ツールが必要です。このような問題に対処するため、QIAGEN Digital Insights ではQCI Interpret Translational を提供しています。
QCI Interpret Translational
QCI Interpret TranslationalはNGS変異評価ソフトウェアソリューションで、ヒトのエクソーム、全ゲノム、大量のコホートシークエンスデータについて、エビデンスがサポートした迅速な変異アノテーション、フィルタリング、優先順位付けが可能です。
QCI Interpret Translational は、業界最大の生物学的、臨床的知見を集積したQIAGEN Knowledge Base 利用し、手作業で行っていた変異の評価を自動化します。また、ユーザーが自由にコントロールできる形で著名ガイドラインに従い、変異を動的かつ透明性をもって評価します。これにより人材を有効に再配置可能で、ユーザーは最大の問題、つまりゲノムデータから公表できる解釈を導き出すことに集中できます。
マニュアルキュレーションの排除
QCI Interpret Translational は、強力な解析ツールとQIAGEN Knowledge Base の他に類を見ないコンテンツの組み合わせにより、ヒトシークエンスデータ中の最も説得力のある疾患変異を迅速に同定します。
QIAGEN Knowledge Base は、生物学的知見とならびに臨床所見的知見の業界最大の集大成コレクションであり、上位200 種類の新生児／キャリアスクリーニング遺伝子と関連付けられている14 万種類の変異を含む、30 万件超の学術論文から専門家がキュレートした約200 万種類の特有の変異が収められています。
QIAGEN Knowledge Base の詳細は こちら。
変異フィルタリングの迅速化
独自のInteractive Filter Cascade
QCI Interpret Translational は、すべての遺伝子変異が1つのデータセットに集積され、数々のフィルターをインタラクティブに設定することで、このリストの迅速な絞り込みが可能です。このInteractive Filter Cascade は、目的の選択基準と研究上の疑問に対して、その選択がどのような重要性を持つかを反映できるよう、調整することができます。
迅速な変異アノテーション、フィルタリング、優先順位付けのための機能の統合
QCI Interpret Translational には、エビデンスで支えられた効率的な変異評価のための包括的ワークフローが搭載されています。
サンプル管理
特定のプロジェクトまたはパイプラインごとに、サンプルデータファイルをアップロード・整理して、簡単に追跡できるようにファイルに詳細情報についてのアノテーションを付けます。
バーチャル遺伝子パネル
エビデンスに基づくバーチャル遺伝子パネルを作成し迅速に比較します。
変異フィルタービルダー
かいコントロールで変異を選別する以下の4 種類のフィルターにアクセスします。
- Confidence Filter（信頼性フィルター、汎用フィルター）
- Common Variants Filter （一般変異フィルター、汎用フィルター）
- Predictive Deleterious Filter（予測有害性フィルター、事前計算ACMG 分類、病原性と非病原性）
- Genetic Analysis Filter (include/exclude specific genotypes)
- Biological Context Filter（生物学的コンテキストフィルター、QIAGEN 独自）
家族性変異解析
さまざまな遺伝形式を想定し家族性変異フィルタリングを実施し、遺伝性およびDe novo 変異を同定します。
ダイナミックな変異評価
ACMG の5 クラス分類に従い重み付けしたエビデンスを用い、変異を事前分類し、変異の病原性と行動可能性を判定します。
変異エクスポート
フィルタリングカスケードの各ステージを通過したアノテーション付き変異をエクスポートし、アノテーションのレビュー、検査結果の文書化、またはQCI Interpret Translational 以外のツールでデータの分析を行います。
完全なユーザーコントロールを保持確保
QCI Interpret Translational は、すべての計算を透明性をもって追跡可能な形でいます。また、フィルター条件、パラメーター、変異評価についての 設定変更も可能です。
透明性が高く追跡可能
変異の分類方法やその理由を簡単に確認でき、ユーザーの経験や判断に応じて最終評価を変更できます。
参考文献の引用
変異評価中に検討、使用した原著論文に直接アクセスできるハイパーリンクが表示されます。
チュートリアル動画
QCI Interpret Translational は、どのように解釈する？
このビデオチュートリアルでは、QCI Interpret Translational が提供する優れた機能のいくつかを紹介しています。サンプルを簡単にアップロードし、バリアントをインタラクティブにフィルタリングし、注釈付きのバリアントをエクスポートして解釈する方法を学びます。
QCI Interpret Translational の無料 Trail
当社が無料Trail を提供していることをご存じですか？QCI Interpret Translational のすべての機能を、サンプルデータではなくお客様自身のデータですべての機能をお試しいただけます。ご体験ください。
