4分以内に全ゲノムに注釈付け
ANNOVAR は、高速でフレキシブルなPerl コマンドラインプログラムで、次世代シークエンシング（NGS）データから遺伝子変異のハイスル―プットな機能的アノテーションとフィルタリングを可能にします。研究者は、4 分以内に全ゲノムをアノテーションできるため、標準的なデスクトップPC で1 日に数百のゲノムを解釈できます。
ANNOVAR で変異のアノテーションと優先順位付けを簡素化
既存のパイプラインを拡張して、全ゲノムとエクソームのシークエンシングからの変異のフィルタリングとアノテーション
プログラミング経験なしにニーズに合わせたアノテーションパイプラインを簡単に構成
公開および独自のアノテーションソースとデータベースの両方からの最新情報を瞬時に取得
“ANNOVAR 臨床ゲノム配列決定研究で広く使用されています。2014 CLARITY レポートによれば、臨床ゲノムシークエンシングラボの52%、最終決定者の63%が疾患関連突然変異の同定のためにANNOVAR を使用していたそうです。”
Yang & Wang (2015)
Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR, Nature Protocols
ANNOVAR 3 種類のアノテーションに対応
supports three different types of annotations
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遺伝子ベースのアノテーション – 既知遺伝子に対する変異の機能的影響
- 領域ベースのアノテーション – さまざまな特定のゲノム領域と変異の関係
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フィルターベースのアノテーション – 集団内頻度や変異有害性予測スコアのタイプなどの多様な情報を提供
ウェブベースアクセスでのwANNOVAR の使用
グラフィカルユーザーインターフェイスを好む研究者が、ANNOVAR に簡単で迅速にアクセスできるように、wANNOVAR は、ヒトゲノム解釈用に最もよく使用される機能への、ウェブベースのアクセスを提供します。
ユーザーは、wANNOVAR ウェブサイト変異ファイルを直接アップロードでき、ウェブインターフェイスを介して結果を取得できます。
さらに、wANNOVAR 、表現型に基づく変異優先順位付け機能を有いています。これは、サンプル特異的表現型または疾患情報が入手できる状況で有用であり、原因変異の同定に役立つ場合があります。
