遺伝性疾患の原因となる変異を特定する事実上の標準リソースで、その信頼できるデータで、より多くの症例の迅速な解決をサポート
家族に診断未確定の稀な症状の子供がい場合や、カップルが人生の次の章を計画している場合、相談を受ける医師がすべての査読論文にある情報と入手可能なあらゆるエビデンスを考慮した上で対応してくれていると強く期待されています。
HGMD Professional は、遺伝性疾患の原因となる変異を見つけるために手動でキュレートされた最大のリソースです。1996 年以来、カーディフ大学医学遺伝学研究所が構築し維持し続けているこのデータベースは、人の遺伝性疾患の原因であるすべての既知の（公開されている）遺伝子病変の収載を目指しており、診察から遺伝子病変の適切な診断に至る可能性を最大限まで高めています。
ヒトの遺伝性変異の世界最大のデータベースにより臨床研究と検査を強化
詳細な変異レポート
データはすべて、手動でキュレートされ、正確さが評価されている公開された査読文献に基づいています。
一年当たりの新しい変異レポート
HGMD Professional のコンテンツと機能は四半期ごとに更新されるので、常に最新の知見が得られます。
詳細な要約レポート
HGMD Professional には、特定の変異に対する疾患関連/機能的多型の要約が含まれています。
現在 HGMD のパブリック版をご使用の場合、不足しているコンテンツがたくさんあります。 パブリック版はProfessional 版で公開されている突然変異エントリに関して3年遅れのデータベースであるだけでなく、臨床的に有意な関連性の解明に重要な多数の検索機能が欠如しています。
たとえば、HGMD Professional でのみ、染色体上の位置、ジーンオントロジー、または表現型によって変異を検索できます。 しかし、それだけではありません。 以下の HGMD のパブリック版とプロフェッショナル版の完全な比較をご覧ください。
QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret は、遺伝性疾患検査への拡張を目指す臨床検査ラボ向けに、HGMD Professional を含む 40 以上のキアゲン独自のデータベース、著名公的データバースで構成される QIAGEN Knowledge Base (QKB) の現在の臨床的証拠を使用して、非常に複雑な NGS データの標準化されたレポートを再現性をもって作成します。
QCI Interpret for Hereditary Diseases は、マニュアルでキュレートされた証拠を、お客様の pipeline に提供します。QIAGEN Knowledge Base は、すべての論文へのリンク、自動計算された ACMG/AMP 分類、および 100 万を超える未公表のバリアントと表現型の関係へのアクセスを提供します。
HGMD のマネージを行う Peter Stenson が、ヒト遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異に関する文献の最も網羅的な情報を、トランスレーショナル研究と診断アプリケーションに提供することで、HGMD が精密医療の促進にどのように役立つのか説明します。
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