790万
深刻な遺伝性疾患異常を持って生まれる1 年あたりの新生児数
20-30%
すべての新生児死亡のうち遺伝性疾患が占める割合
15,500+
個別に認識される遺伝性障害の数*
くまなく探査
遺伝性疾患の分野で医師と患者の関係の基礎となるのは、信頼です。家族に未診断の稀な症状の子供がいる時、またはカップルが人生の次の章を計画している時、答えを求める彼らに対し、医師がすべての査読論文と入手可能なあらゆるエビデンスを検討してくれているとの確信を得たいと、彼らは望んでいます。
QCI for Hereditary Diseases は、専門家がキュレーションした最新のコンテンツの最も網羅的なナレッジベースを使用しているため診断のためにあらゆる可能性を検討できます。
QCI Hereditary Disease の応用:
- 遺伝性がん
- 遺伝性障害
- 稀な疾患や未診断疾患
- 全エクソームシークエンシング（WES）
- 全ゲノムシークエンシング（WGS）
「私たちは、正確で標準化された臨床レポートを可能にする広範で網羅的な製品群を通じて、コンテンツの解析や解釈のための最高品質の知識を手作業でキュレーションして提供するQIAGEN の取り組みをを高く評価しています。100,000 Genomes ProjectにQIAGENのHGMDを使用した経験から、業界をリードするこのリソースをこれからも信頼していこうと決めました。」
Augusto Rendon, Ph.D.,
バイオインフォマティクスならびにGenomics England ディレクター
100,000 ゲノムプロジェクト
すぐ手に入るエビデンスの世界
「知は力なり」という言葉は、遺伝性疾患の診断に関してはまさに真実です。
QCI for Hereditary Diseases を使用すると、あなたが提案するすべての臨床的推奨事項が、最新の査読付き論文に裏打ちされ、あなたの代わりに内容を確認するM.D.やPh.D. レベルの専門家のキュレーターに精査されていることが確信できます。
QCI for Hereditary Diseases は、他の臨床的意思決定サポートツールや検索エンジンとは異なり、手作業でキュレーションしたエビデンスを直接お客様のパイプラインにお届けします。また QIAGEN Knowledge Base から、すべての論文へのリンク、自動計算されたACMG/AMP 分類、100 万を超える未公開の変異と表現型の関連に関する情報ににアクセスできます。
遺伝性疾患検査ソリューション
HGMD Professional
遺伝性疾患の原因となる突然変異を特定する事実上の標準リソースであるHuman Gene Mutation Database (HGMD) Professional の信頼できるデータにより、より多くの症例をより迅速
QCI Interpret
変異解釈と報告を自施設で行っている分子診断ラボの場合、QCI Interpret を使用すると、シークエンシングプラットフォーム上のあらゆるアッセイの検査ターンアラウンド時間を短縮し、信頼性の高い報告が可能
Clinical Testing Services
パイプライン開発から二次分析と変異キュレーションまで、QIAGEN の受託臨床検査サポートは、カスタマイズされた検査施設のスケーラビリティや収益性の目標をすばやく達成できる、始めから終わりまでカスタマイズ可能な臨床報告ソリューションを提供
遺伝性疾患の検査ですか？
NGS 初心者でも経験豊富なユーザーでも、QCI for Hereditary Diseasesがどのように検査室ラボの効率、信頼性、検査メニューの提供数をど向上させるのかご確認ください。
臨床検査エキスパートに今すぐご連絡ください。
関連する臨床検査ソリューション
*Wojcik MH, Schwartz BA, Yamin I, et al. Genetic Disorders and Mortality in Infancy and Early Childhood: Delayed Diagnoses and Missed Opportunities. Genet Med. 2018: 20(11): 1396-1404.
QIAGEN Clinical Insights（QCI）は、エビデンスに基づく意思決定サポートソフトウェアであり、ゲノムシークエンシングデータで観察された変異の解釈サポートを目的としています。このソフトウェアは、公開されている生物医学文献、専門家団体のガイドライン、公開されているデータベースとアノテーション、医薬品ラベル記載事項、および治験の観点からゲノム変異を評価します。この評価に基づいて、ソフトウェアは、観察された変異の解釈をサポートする分類を提案します。このソフトウェアは、医師の主要診断ツールとして、または専門的医療アドバイスの代わりとして使用することを目的としていません。各検査室施設は、適用される国内外および現地の臨床検査施設の規制およびその他の特定の認定要件を確実に遵守する責任があります。