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SUMMARY:Accéder rapidement à une connaissance exhaustive pour l’interprétation des variants somatiques avec HSMD
DESCRIPTION:L’interprétation et la classification des variants somatiques demeurent un challenge alors que le nombre de gènes testés continue d’augmenter faisant apparaitre de nouvelles altérations. Ces nouveaux variants dont l’impact clinique est encore inconnu nécessitent une recherche d’information croisée à partir de nombreuses sources. Déterminer la classification d’un variant peut donc s’avérer longue et fastidieuse. La base de variants somatiques HSMD est une ressource en ligne qui vous permet rapidement et en toute confiance de classer vos nouveaux variants. En effet\, HSMD contient plus de 300 000 cas en oncologie clinique et plus de 1\,5 millions de mutations et leurs données associées\, manuellement capturées et intégrées dans la base de connaissance QIAGEN. Le profil mutationnel de gènes d’intérêt\, les gènes fréquemment mutés dans une pathologie donnée\, l’actionnabilité d’un gène ou encore les essais cliniques pour un cancer ou un traitement spécifique sont des requêtes que les utilisateurs d’HSMD peuvent effectuer simplement. Vous découvrirez lors de ce webinaire comment utiliser HSMD pour votre routine clinique ou dans un cadre de recherche translationnelle.
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