診断や治療において、患者で確認された変異について既報の臨床的な情報を検索して解釈し、変異プロファイルに応じた治療方針を決定することが盛んに行われています。これまでデータベースを検索することにより、ひとつひとつ変異とその臨床的意義が調べられてきたが、人の手で膨大な情報の中から、迅速かつ正確に変異に関する情報を探索することは極めて難しいです。キアゲンでは、30年近くにわたって専門家が論文を読んでマニュアルキュレーションすることにより、変異に関する情報を蓄積してきました。QCI Interpret は、この高品質な知識を利用して、変異に関する臨床的・生物学的意義をエビデンスに基づいて自動的に抽出して、病気の原因となる変異や治療法などの決定をサポートするシステムです。
本セミナーでは、変異を検出して QCI Interpret により解釈を行う過程について説明するとともに、得られる結果やレポートの詳細について紹介します。
